高通量测序名词解释（高通量基因测序是什么意思）

本文目录高通量基因测序是什么意思高通量cdnahtc名词解释什么是二代测序技术测序常用名词的解释整理高通量测序rumdup代表什么二代测序名词解释什么是普通的基因测序,它和高通量测序有什么区别吗高通量基因测序是什么意思高通量是相对于第一代测序的,外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法,什么是普通的基因测序,它和高通量测序有什么区别吗“普通的基因测序”应该是指“常规DNA测序”吧,是用Sanger法（也就是双脱氧法）进行测序的方法,目前非常普遍的是直接用ABI 3730xl 进行的自动测序,基本上可以做到600bp-800bp的读长. 高通量测序的概念其实是一个相对的概念,在2000年的时候,3700、MegaBace等仪器上的测序也是高通量测序,是相对手工测序或者跑平板胶来说的. 不过到2005年以后,高通量测序就改指第二代测序（Next generation sequencing）,454、Solexa(后改为Illumina）和SOLiD等第二代测序,比3730等第一代测序的通量提高了成千上万倍,甚至上亿倍,所以称为高通量测序. NGS的特点主要有： 1、通量高,一个RUN能产生500Mb-600Gb的数据量 2、读长相对较短,454(约400-500bp),Illumina（100-250bp）,SOLiD（75-100） 3、单位数据的成本非常低,现在很多项目测序的费用,已经非常低,生物信息分析成本变得更为重要了.文章分享结束,通过构建不同长度的插入片段文库和短序列、双末端测序相结合的策略进行高通量测序,通过构建不同长度的插入片段文库和短序列、双末端测序相结合的策略进行高通量测序,全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序,高通量测序名词解释和高通量基因测序是什么意思的答案你都知道了吗,高通量测序又称“下一代测序”或“深度测序”。

本文目录

• 高通量基因测序是什么意思
• 高通量cdnahtc名词解释
• 什么是二代测序技术
• 测序常用名词的解释整理
• 高通量测序rumdup代表什么
• 二代测序名词解释
• 什么是普通的基因测序,它和高通量测序有什么区别吗

高通量基因测序是什么意思

高通量是相对于第一代测序的，第一代测序只能一次测1个样品的1段序列，产生的数据量相对来说很小，而高通量测序一次能够产生的数据量在几十G上百G，可以一次测很多的样本。

在2000年的时候，3700、MegaBace等仪器上的测序也是高通量测序，是相对手工测序或者跑平板胶来说的。

不过到2005年以后，高通量测序就改指第二代测序（Next generation sequencing），454、Solexa(后改为Illumina）和SOLiD等第二代测序，比3730等第一代测序的通量提高了成千上万倍，甚至上亿倍，所以称为高通量测序。

扩展资料

原理：

测序方案建立在双脱氧测序法(Sanger等，1977)的基础上。为了从每一克隆插入片段两端成对地进行测序，每一个质粒模板DNA板应配备两个384孔循环测序反应板。测序反应采用Big Dye Terminator chemistry version 3．1(AppliedBiosystems)和标准M13或常用正向引物和反向引物。测序反应通过BiomekFX(Beckman)移液操作工作站建立。

机械臂负责等分模板试样，起与反应液混合的作用，反应液含有双脱氧核苷酸、荧光标记的核苷酸、TaqDNA聚合酶、序列引物和缓冲液。模板和反应板有条形码，且在BiomekFX移液操作工作站上有条形码读取器跟踪，确保模板和反应液转移中没有错误。30～40线性扩增步骤连续循环在MJResearchTetrads或9700热循环仪(Ap—pliedBiosystems)中进行。

高通量cdnahtc名词解释

什么是高通量测序（NGS）？高通量测序又称“下一代测序”或“深度测序”，可以一次性对几十万至几百万条DNA分子进行序列测定。它是对传统Sanger测序（一代测序技术）革命性的改变，在保持高精准度的同时，大大降低了测序成本并提高了测序速度。什么是de novo测序？de novo测序也称为从头测序，不需要任何现有的序列资料就可以对某个物种进行测序，利用生物信息学分析手段对序列进行拼接、组装，从而获得该物种的基因组图谱。什么是全基因组重测序（WGS）？全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。通过构建不同长度的插入片段文库和短序列、双末端测序相结合的策略进行高通量测序，实现在全基因组水平上检测疾病或动植物性状相关的常见、低频、甚至是罕见的突变位点，以及结构变异等，具有重大的科研和产业价值。什么是外显子测序（WES）？外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势，但无法研究基因组结构变异如染色体断裂重组等。

什么是二代测序技术

二代测序技术又称为高通过量测序技术，是对传统Sanger测序（称为一代测序技术）革命性的改变。二代测序技术的核心思想是边合成边测序，可以一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，所以又被称深度测序。由于二代测序技术具有多样本、多位点同时进行测序并且具有较高的覆盖率等优势，在生命科学领域已经被广泛应用。

测序常用名词的解释整理

　　高通量测序技术（High-throughputsequencing，HTS）是对传统Sanger测序（称为一代测序技术）革命性的改变,一次对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定,因此在有些文献中称其为下一代测序技术(nextgenerati***equencing，NGS)足见其划时代的改变,同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能,所以又被称为深度测序(Deepsequencing)。什么是Sanger法测序（一代测序） 　　Sanger法测序利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止。终止点由反应中相应的双脱氧而定。每一种dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，凝胶处理后可用X-光胶片放射自显影或非同位素标记进行检测。 　　什么是基因组重测序（GenomeRe-sequencing） 　　全基因组重测序是对基因组序列已知的个体进行基因组测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。随着基因组测序成本的不断降低，人类疾病的致病突变研究由外显子区域扩大到全基因组范围。通过构建不同长度的插入片段文库和短序列、双末端测序相结合的策略进行高通量测序，实现在全基因组水平上检测疾病关联的常见、低频、甚至是罕见的突变位点，以及结构变异等，具有重大的科研和产业价值。 　　什么是denovo测序 　　denovo测序也称为从头测序：其不需要任何现有的序列资料就可以对某个物种进行测序，利用生物信息学分析手段对序列进行拼接，组装，从而获得该物种的基因组图谱。获得一个物种的全基因组序列是加快对此物种了解的重要捷径。随着新一代测序技术的飞速发展，基因组测序所需的成本和时间较传统技术都大大降低，大规模基因组测序渐入佳境，基因组学研究也迎来新的发展契机和革命性突破。利用新一代高通量、高效率测序技术以及强大的生物信息分析能力，可以高效、低成本地测定并分析所有生物的基因组序列。 　　测序名词关系图 　　什么是fragments 　　fragments就是打成的片段，而测序测的就是这些fragments，测出来的结果就是reads，又可以分为单端侧和双端侧，单端测序的话，只是从fragments的一端测序，测多长read就多长，双端测序就是从一个fragments的两端测，就会得出两个reads 　　什么是Reads 　　高通量测序平台产生的序列就称为reads。 　　(测序读到的碱基序列片段，测序的最小单位；) 　　什么是Contig 　　拼接软件基于reads之间的overlap区，拼接获得的序列称为Contig（重叠群）。(由reads通过对overlap区域拼接组装成的没有gap的序列段；) 　　什么是ContigN50 　　Reads拼接后会获得一些不同长度的Contigs。将所有的Contig长度相加，能获得一个Contig总长度。然后将所有的’Contigs按照从长到短进行排序，如获得Contig1，Contig2，Contig3...???Contig25。将Contig按照这个顺序依次相加，当相加的长度达到Contig总长度的一半时，最后一个加上的Contig长度即为ContigN50。举例：Contig1+Contig2+Contig3+Contig4=Contig 　　总长度*1/2时，Contig4的长度即为ContigN50。ContigN50可以作为基因组拼接的结果好坏的一个判断标准。 　　什么是Scaffold 　　基因组denovo测序（没有参考基因组的测序，需要研究人员从头拼接得到的序列），通过reads拼接获得Contigs后，往往还需要构建454Paired-end库或IlluminaMate-pair库，以获得一定大小片段（如3Kb、6Kb、10Kb、20Kb）两端的序列。基于这些序列，可以确定一些Contig之间的顺序关系，这些先后顺序已知的Contigs组成Scaffold。 　　(通过pairends信息确定出的contig排列，中间有gap) 　　什么是ScaffoldN50 　　ScaffoldN50与ContigN50的定义类似。Contigs拼接组装获得一些不同长度的Scaffolds。将所有的Scaffold长度相加，能获得一个Scaffold总长度。然后将所有的Scaffolds按照从长到短进行排序，如获得Scaffold1，Scaffold2，Scaffold3...???Scaffold25。将Scaffold按照这个顺序依次相加，当相加的长度达到Scaffold总长度的一半时，最后一个加上的Scaffold长度即为ScaffoldN50。举例：Scaffold1+Scaffold2+Scaffold3+Scaffold4+Scaffold5=Scaffold总长度*1/2时，Scaffold5的长度即为ScaffoldN50。ScaffoldN50可以作为基因组拼接的结果好坏的一个判断标准。 　　什么是测序深度和覆盖度 　　测序深度：是指测序得到的总碱基数与待测基因组大小的比值。假设一个基因大小为2M，测序深度为10X，那么获得的总数据量为20M。 　　覆盖度：是指测序获得的序列占整个基因组的比例。 　　Gap：由于基因组中的高GC、重复序列等复杂结构的存在，测序最终拼接组装获得的序列往往无法覆盖有所的区域，这部分没有获得的区域就称为。例如一个细菌基因组测序，覆盖度是98%，那么还有2%的序列区域是没有通过测序获得的。 　　什么是RPKM、FPKM 　　RPKM,ReadsPerKilobaseofexonmodelperMillionmappedreads,isdefinedinthisway: 　　每1百万个map上的reads中map到外显子的每1K个碱基上的reads个数。假如有1百万个reads映射到了人的基因组上，那么具体到每个外显子呢，有多少映射上了呢，而外显子的长度不一，那么每1K个碱基上又有多少reads映射上了呢，这大概就是这个RPKM的直观解释。 　　如果对应特定基因的话，那么就是每1000000mapped到该基因上的reads中每kb有多少是mapped到该基因上的exon的read

高通量测序rumdup代表什么

高通量测序rumdup表示测试技术。高通量测序(high-throughputsequencing)并不是指一般意义上通量高的测序，而是特指二代测序(nextgenerati***equencing，NGS)。由于数据量大规模提高，NGS使得对一个物种进行基因组分析和转录组分析成为现实。由于成本大规模降低，NGS使得临床和消费者基因检测应用变成了现实。。

二代测序名词解释

二代测序（NGS），又称为高通量测序，是低成本、高准确度、一次可对多个样本的几十万甚至几百万条DNA分子同时进行快速测序分析的新一代测序技术，虽然已被广泛运用于临床，但尚无科学协会对其在肿瘤学实践中的应用提出建议。早在2018年，欧洲肿瘤内科学会（ESMO）发布了分子靶点临床可行性量表（ESCAT），根据对患者管理的影响将分子靶点分为6个等级，针对导致全球死亡最多的8种癌症中所发生的基因组改变，ESCAT量表评估了其证据等级和临床意义。

什么是普通的基因测序,它和高通量测序有什么区别吗

“普通的基因测序”应该是指“常规DNA测序”吧,是用Sanger法（也就是双脱氧法）进行测序的方法,目前非常普遍的是直接用ABI 3730xl 进行的自动测序,基本上可以做到600bp-800bp的读长. 高通量测序的概念其实是一个相对的概念,在2000年的时候,3700、MegaBace等仪器上的测序也是高通量测序,是相对手工测序或者跑平板胶来说的. 不过到2005年以后,高通量测序就改指第二代测序（Next generation sequencing）,454、Solexa(后改为Illumina）和SOLiD等第二代测序,比3730等第一代测序的通量提高了成千上万倍,甚至上亿倍,所以称为高通量测序. NGS的特点主要有： 1、通量高,一个RUN能产生500Mb-600Gb的数据量 2、读长相对较短,454(约400-500bp),Illumina（100-250bp）,SOLiD（75-100） 3、单位数据的成本非常低,现在很多项目测序的费用,已经非常低,生物信息分析成本变得更为重要了.